Reconstrucción de una oreja a partir de una copia 3D

1 01 2015

Un equipo de cirujanos del Hospital San Juan de Dios emplea, por primera vez en España, una copia en 3D para reconstruir la oreja de un chico que nació sin ella

Un equipo de cirujanos plásticos del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, liderado por el Dr. Francisco Parri, ha empleado por primera vez en España una copia en 3D para reconstruir la oreja de un adolescente que nació con este órgano subdesarrollado. Los cirujanos se basaron en una tomografía computarizada (TAC) de la oreja sana para encargar una copia espejo (invertida) en tres dimensiones que les sirviera de modelo para construir la nueva oreja. Con la copia en 3D -hasta ahora utilizaban una copia plana- los cirujanos ganan mucha precisión en la reconstrucción de la oreja, que es muy difícil de reconstruir dada la multitud de relieves y pliegues que presenta.

El chico operado tiene microtia, una malformación congénita que hace que uno de cada 10.000 niños nazcan con una o las dos orejas subdesarrolladas. En los casos más leves, el niño tiene el oído externo más pequeño de lo normal y en los casos más graves, no tiene oído. En ambos el oído medio y el conducto auditivo están malformados pero el oído interno está en buenas condiciones porque tiene otro origen embrionario. En los casos graves la malformación viene acompañada de otros problemas de desarrollo y síndromes.

En una primera fase, los profesionales centran sus esfuerzos a evaluar los niveles de audición del niño de ambas orejas y trabajan para garantizar que la pérdida auditiva que a menudo va asociada no interfiera en el desarrollo y aprendizaje del niño. En muchos casos les colocan un vibrador externo para mantener la funcionalidad del nervio auditivo, que está sano.

La falta o subdesarrollo de una oreja puede ser, además de un problema de sordera, un problema estético que a menudo suscita comentarios del entorno y afectan psicológicamente al niño y su familia. A algunos niños les afecta tanto que optan por someterse a una reconstrucción de oreja a partir de la edad de 10 años, que es la edad en que se considera que este órgano ha alcanzado el tamaño adulto y ya no crecerá más. El caso presentado es el de un chico gerundense de 17 años.

El proceso de reconstrucción de la oreja es largo e implica dos intervenciones:

1. En la primera intervención, los cirujanos extraen cuatro cartílagos de las costillas del paciente para construir “el esqueleto” de la nueva oreja usando como modelo una copia inversa en tres dimensiones de la oreja sana que se ha hecho previamente a la operación. A continuación, implantan este esqueleto cartilaginoso de la nueva oreja en el lugar donde debe ir, bajo la piel del paciente, para que esta se vaya adaptando al molde y adquiriendo los relieves y pliegues.

2. Un año después, el paciente vuelve a ir a quirófano para que los cirujanos le “despeguen” la oreja del cráneo colocando un injerto de piel extraído de la zona capilar.

El Hospital Sant Joan de Déu es el centro de referencia para el tratamiento de reconstrucción plástica de la microtia acreditado por el Ministerio de Sanidad (CSUR). Cada año la unidad recibe 20 nuevos casos de niños con microtia candidatos a una reconstrucción plástica y lleva a cabo una decena de intervenciones de reconstrucción del pabellón auricular. Desde el año 2009 hasta la actualidad, los cirujanos de San Juan de Dios han hecho 56 procedimientos de reconstrucción completa del pabellón auricular y 378 reconstrucciones parciales.

La unidad está trabajando actualmente para que todos los niños que nacen con esta malformación en España y que manifiestan su deseo de someterse a una reconstrucción de oreja sean derivados a San Juan de Dios. En Cataluña, la puesta en marcha, en 2010, del programa de cribado auditivo neonatal lo ha hecho posible.

Campaña de sensibilización sobre la microtia

La Asociación microtia España (AME), la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) e Imaginarium han puesto en marcha una campaña para dar a conocer la microtia de una manera delicada y natural y para que los niños acepten la diferencia a través del conocimiento. Imaginarium, la marca española líder en el ámbito del juego y la educación infantil, ha creado una nueva versión del peluche KicoNico, que tiene una oreja más pequeña que la otra, como los niños que nacen con microtia. Por cada KicoNico Red que se venda, Imaginarium dará 5 euros al AME y FEDER. La campaña anima también a los compradores a hacer una fotografía de KicoNico en situaciones cotidianas y difundirla a través de las redes sociales con el hashtag #microtiared y #donakikonicored.

 

 

Hsjdbcn.org [en línea] Barcelona (USA): hsjdbcn.org, 01 de enero de 2015 [ref. 16 de diciembre de 2014] Disponible en Internet: http://www.hsjdbcn.org/portal/es/web/2149152853/ctnt/dD98/_/_/znip90/Un-equipo-de-cirujanos-del-Hospital-San-Juan-de-Dios-emplea-por-primera-vez-en-Es.html



Investigadores ponen en marcha un registro estatal de síndromes diabéticos raros

15 11 2012

Participarán pacientes, médicos, profesionales sanitarios y científicos

La base de datos ayudará a conocer mejor tres enfermedades minoritarias: los síndromes de Wolfram, Bardt-Biedl y Alström

Idibell 

 

 

Barcelona, 6 de noviembre de 2012.- Investigadores españoles han puesto en marcha una base de datos estatal para recoger información sobre síndromes diabéticos raros, que constituyen un grupo de patologías hereditarias muy poco frecuentes cuyo nexo común es la intolerancia del organismo a la glucosa. El registro se centra en tres enfermedades minoritarias: los síndromes de Wolfram, Bardt-Biedl y Alström.

La iniciativa, bautizada con el nombre de REWBA (Registro Español de Síndromes de Wolfram, Bardet-Biedl y Alström), está liderada por investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Además, cuenta con la colaboración de la Universidad de Vigo y el CIBERER Biobank.

El registro está abierto a la participación de pacientes, médicos, profesionales sanitarios e investigadores. Su finalidad es recoger información sobre los síndromes diabéticos mencionados para impulsar su estudio en España.

 

La información incluida en REWBA servirá para que “los médicos e investigadores puedan conocer mejor estas patologías, fomentar su aplicación en investigación clínica y establecer las bases para desarrollar futuros tratamientos. Asimismo, esta base de datos será útil para poder establecer las posibles correlaciones existentes entre las mutaciones del paciente y sus síntomas, para seguir la evolución de la enfermedad y analizar cómo las diferentes mutaciones afectan su curso”, según indican Virginia Nunes, Miguel López de Heredia y Diana Valverde, responsables del registro REWBA (https://rewba.idibell.cat).

Para facilitar el acceso de los investigadores a muestras que puedan ser utilizadas en sus estudios, se ha firmado un convenio de colaboración con el CIBERER Biobank, biobanco de carácter público y sin ánimo de lucro puesto en marcha por el CIBERER y especializado en muestras de enfermedades raras. El CIBERER Biobank se encargará de almacenar y gestionar las muestras donadas.

 

Información útil para el médico

Según el coordinador técnico del proyecto, Miguel López de Heredia, investigador CIBERER en el grupo de Genética Molecular Humana del IDIBELL, dirigido por Virginia Nunes, profesora de la Universidad de Barcelona e investigadora principal del CIBERER, “el registro puede recoger información de más de 150 síntomas diferentes, lo que permitirá disponer de un historial detallado de los pacientes”.

 

Mejorar la calidad de vida

El proyecto se orienta a la mejora de la práctica clínica: “queremos recoger datos estandarizados para entender la enfermedad y poder desarrollar potenciales terapias”, explica López de Heredia. El investigador está convencido de que la iniciativa servirá para detectar nuevos casos que no se han diagnosticado correctamente ya que “al aumentar la visibilidad de las enfermedades, se pueden reconocer casos que previamente no se han detectado”. El objetivo último de REWBA es mejorar la calidad de vida de los pacientes. ”Si en un futuro se desarrolla un ensayo clínico, la aplicación permitirá poder contar con una cohorte de pacientes suficientemente bien caracterizada”, concluye López de Heredia.

Debido a que el número de personas afectadas es muy bajo, es importante contar con una base de datos que recoja el mayor número de casos posible. Uno de los objetivos del proyecto es que, a la larga, exista un solo registro internacional con datos de estas enfermedades que reúna la información recopilada por los diversos registros existentes, cosa que evitaría duplicidades e incomodidades a los pacientes y a los médicos.

Los investigadores que han desarrollado REWBA forman parte, asimismo, del proyecto europeo Euro Rare Diabetes Project (http://www.euro-wabb.org/es/), cuyo objetivo es crear un registro europeo de síndromes diabéticos raros para incrementar el conocimiento sobre estas patologías y fomentar la investigación translacional. Está financiado por la Dirección General de Sanidad y Protección de los Consumidores de la Unión Europea (DG-SANCO) y participan facultativos, investigadores y asociaciones de pacientes de toda Europa. Además de los síndromes de Wolfram, Alström y de Bardet-Biedl, el Euro Rare Diabetes Project incluye otros síndromes diabéticos raros aún más minoritarios como el de Wolcott Rallison y la anemia megaloblástica sensible a tiamina con diabetes y sordera. La idea es que en un futuro REWBA también recoja información sobre estas enfermedades.

 

Sobre el CIBERER

El CIBERER, dependiente del Instituto de Salud Carlos III -Ministerio de Economía y Competitividad-, coordina la investigación de excelencia sobre enfermedades raras desarrollada  en nuestro país. Está constituido por 60 grupos de investigación pertenecientes a 28 instituciones consorciadas de primer orden y agrupa a 700 investigadores.

El objetivo del CIBERER es investigar acerca de las causas y mecanismos que causan las enfermedades raras, ofrecer nuevas aproximaciones diagnósticas y desarrollar investigaciones que ofrezcan nuevos tratamientos para las mismas. El hilo conductor es la vocación de traslación de los hallazgos en el laboratorio a la cabecera del paciente y a la práctica clínica.

 

Idibell.cat [en línea] Barcelona (ESP): idibell.cat, 15 de noviembre de 2012 [ref. 06 de noviembre de 2012] Disponible en Internet: http://www.idibell.cat/modul/noticies/ca/439/investigadors-posen-en-marxa-un-registre-estatal-de-sindromes-diabetiques-rares