Identifican un nuevo gen asociado al riesgo de sufrir cáncer de mama

20 05 2011

Un estudio internacional liderado por investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) ha identificado un nuevo gen implicado en la susceptibilidad de sufrir cáncer de mama. El trabajo coordinado por Miquel Àngel Pujana, jefe del grupo de investigación en Cáncer de Mama, y por Eva González-Suárez jefe de grupo de investigación de Transformación y metástasis, se ha publicado en la revista Breast Cancer Research and Treatment.

Desde hace años se conocen dos genes, el BRCA1 y el BRCA2 que, cuando están mutados, aumentan mucho el riesgo de sufrir un cáncer de mama. Por otro lado, estudios recientes han identificado modificadores de la penetrancia de mutaciones de BRCA1/2 que también influyen en el riesgo de sufrir  cáncer en  la población general.

En este contexto, el estudio ha analizado variantes genéticas del gen TNFRSF11A, que codifica para la proteína RANK y tiene un papel fundamental en el proceso de desarrollo y diferenciación de las células del epitelio de la mama y en el de iniciación de tumores de mama. Los investigadores han visto que las portadoras del alelo menor de la variante genética rs7226991 tienen un riesgo reducido de sufrir cáncer de mama.

Es necesario destacar que esta asociación se ha encontrado tanto en pacientes esporádicas, de la población general, como en casos familiares de portadoras de mutaciones en el gen BRCA2.

EL objetivo del grupo de investigación es incluir esta nueva información genética ente los algoritmos de decisión que se utilizan en las unidades de consejo genético por mejorar el seguimiento de las pacientes con una alta predisposición de sufrir el cáncer.

En el estudio han participado el Instituto Catalán de Oncología (ICO), el Centro Nacional de Investigación Oncológica (CNIO), el Instituto de Oncología del Hospital Vall d’Hebron (VHIO), el Hospital de Sant Pau, el Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza, el Hospital Clínico San Carlos de Madrid y otros centros de Israel e Italia.